郭玲 副主任医师

山东大学齐鲁医院 肾内科

这是一种比较常见的染色体隐性，遗传氨基酸代谢异常疾病。主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程发生机能障碍，导致尿液中排出大量的高胱氨酸。此病的一般表现为皮肤，常见面部发红有网状形斑，毛发淡黄稀少，还有轻度的精神衰退是精神系统异常。平时要注意休息，饮食要清淡。